الأمراض البريونية العائلية هي أمراض تحدث نتيجةً لوجود طفرة في جين البروتين البريوني الخلوي (PrPC) وتُنقل هذه الطفرة عن طريق التوريث. تجعل هذه الطفرة البروتين البريوني الخلوي PrPC أكثر عرضة للتحول إلى بروتينات بريونية. ويوجد أكثر من 50 طفرة مختلفة قادرة على أن تسبب أمراض بريونية مختلفة.
تنشأ الأمراض البريونية في عدة أنواع من الحيوانات بما في ذلك الغنم والماعز والماشية والأيائل والغزلان وثعالب الماء (المنك) والقطط. يمكن أن تعدى هذه الأمراض من حيوان إلى آخر عندما يتم تنفيذ الأنشطة التالية:
1. تناول لحوم حيوان مصاب بالبريون.
2. ملامسة سوائل أو فضلات جسم الحيوان المصاب.
3. استخدام أدوات أو معدات ملوثة من حيوان مصاب.
4. عملية التلقيح بواسطة مواد مصابة.
5. العدوى الرأسية المباشرة من حيوان مصاب.
تكمن خطورة الأمراض البريونية في قدرتها على التسبب في أمراض عصبية فتاكة لا يوجد لها علاج فعال حتى الآن. وتتميز هذه الأمراض بتراكم البروتينات البريونية العنيدة في الدماغ، مما يسبب تأثيرًا سلبيًا على الجهاز العصبي ويؤدي في النهاية إلى الوفاة.
واحدة من أمراض البريون الأكثر شيوعًا هي “مرض الشاك” أو ما يعرف بأمراض كروتزفيلد-جاكوب. تظهر هذه الحالة بشكل عام في البالغين الأكبر سنًا وتتسبب في فقدان التوازن والشاك، وضعف القدرة العقلية والمشاكل السلوكية.
تؤثر الأمراض البريونية أيضًا على البشر، وأحد الأمثلة المعروفة هي “داء كروتزفيلد-جاكوب” عند البشر. هذا المرض يصيب الشخص البالغ بتغيرات في السلوك والحركة، واضطرابات النوم، والشلل التدريجي وعدم القدرة على التحكم في العضلات. وينتهي المرض في النهاية بالوفاة.
أما بالنسبة لتشخيص هذه الأمراض، فإنه يتطلب إجراء اختبارات معملية معينة لفحص البروتينات المشتبه بها في الدماغ أو الأعصاب. وبالنسبة للوقاية من الأمراض البريونية، يجب تجنب تناول لحوم ومنتجات حيوانية مصابة، وتنظيف وتطهير الأدوات والمعدات بعناية، ومتابعة إرشادات السلامة الخاصة بالحيوانات المحتملة للإصابة.
في النهاية، يجب أن يكون الوعي بالأمراض البريونية عاليًا حتى يمكن اتخاذ الإجراءات اللازمة للوقاية والتشخيص المبكر. ينبغي أن يتم توجيه الأسئلة الشائعة بشأن هذه الأمراض والإجابة عليها بشكل وافٍ لنشر المعرفة الصحيحة بين الناس وتعزيز الوقاية.